Mutacje genetyczne - powstawanie i diagnostyka

28 kwietnia 2024, 09:56

Diagnostyka genetyczna ma na celu poszukiwanie wariantów genetycznych będących przyczyną zaburzeń fenotypowych pacjenta. Każdy pojedynczy genom ludzki zawiera tysiące zmian genetycznych. Tylko nieliczne z nich prowadzą do zmian fenotypowych. Dlatego tak ważna jest ocena prognostyczna ich konsekwencji biologicznych oraz klinicznych.


Księgarnia PWN - Gwiazdka 2024

Najstarsza ludzka kultura przetrwała dziesiątki tysięcy lat dłużej

17 września 2021, 08:45

Jedna z najstarszych kultur epoki kamienia – kultura aszelska – przetrwała dziesiątki tysięcy lat dłużej, niż się obecnie uważa. Nowe odkrycia, dokonane przez naukowców z University of kent i Czeskiej Akademii Nauk wskazują, że kultura ta aż przez ponad 100 000 lat współistniała z bardziej zaawansowanymi technologiami neandertalczyków i ludzi współczesnych.


Polska od neolitu po epokę brązu: ciągłość genetyczna ludności z południa kraju

3 maja 2020, 17:08

Ludzie zamieszkujący południe Polski w neolicie byli blisko spokrewnieni z populacją z okresu epoki brązu. Doktor Anna Juras wraz z zespołem z Uniwersytetu Adama Mickiewicza przeprowadziła analizy genetyczne 150 kości 80 osób żyjących w epoce brązu.


Zsekwencjonowano najdłuższy genom

25 marca 2014, 10:12

Naukowcom udało się zsekwencjonować genom sosny taeda. To najdłuższy ze wszystkich genomów, jakie poddano dotychczas sekwencjonowaniu. Jest on siedmiokrotnie dłuższy od genomu ludzkiego. Udane sekwencjonowanie to pierwszy test nowej techniki, która przyspiesza sekwencjonowanie dzięki 100-krotnemu skompresowaniu surowych danych.


Naukowcy stworzyli drożdże, których genom jest w ponad 50% syntetyczny

10 listopada 2023, 10:15

Naukowcy stworzyli komórkę drożdży, której genom jest w ponad 50% syntetyczny. Został on stworzony z połączenia 7,5 syntetycznych chromosomów. Komórka była zdolna do przeżycia i replikacji na podobieństwo dzikich drożdży. Celem międzynarodowego konsorcjum Synthetic Yeast Genome Project (Sc2.0), w skład którego wchodzą uczeni z USA, Izraela, Chin, Niemiec i Wielkiej Brytanii, jest stworzenie pierwszego całkowicie syntetycznego genomu eukariontu. Dotychczas udało się się zsyntetyzować wszystkie 16 chromosomów drożdży.


Język skandynawskich łowców-zbieraczy trafił do indoeuropejskiego

2 października 2017, 13:24

Przed około 5000 lat do Europy napłynęli przedstawiciele kultury grobów jamowych. Była to jedna z najważniejszych migracji w dziejach starego kontynentu. Przybysze przynieśli ze sobą bowiem tak ważne innowacje jak wozy zaopatrzone w koła oraz produkcję żywności z mleka. Przynieśli też ze sobą nowy język. Z czasem protoindoeuropejski zdominował Europę i od niego pochodzą języki, których używamy.


Ślady nieznanej kultury odkryte w Ekwadorze

25 lipca 2019, 09:45

W Ekwadorze znaleziono fragmenty ceramiki należące do nieznanej wcześniej kultury. Odkrycia dokonał rosyjsko-ekwadorsko-japoński zespół naukowy, który natrafił na artefakty na głębokości 75–100 centymetrów na stanowisku Real Alto. Datowanie radiowęglowe ujawniło, że ceramika pochodzi z okresu 4640–4460 przed Chrystusem i jest związana ze słabo zbadanym kompleksem San Pedro.


Czy to Homo wykonał pierwsze kamienne narzędzia? Intrygujące znalezisko sprzed milionów lat

10 lutego 2023, 10:25

Przed 2,9 milionami lat u wybrzeży Jeziora Wiktorii ktoś używał jednych z najstarszych narzędzi, donoszą naukowcy z USA, Kenii i Wielkiej Brytanii. Odkrycie, które opisano na łamach Science, może być pierwszym przykładem wykorzystywania narzędzi kultury olduwajskiej, najstarszej kultury paleolitu. To jednocześnie najstarszy znany nam przypadek spożywania przez homininy bardzo dużych zwierząt.


Odkryto setki wielkich bakteriofagów. Zacierają one granice pomiędzy wirusami a organizmami żywymi

15 lutego 2020, 10:59

Naukowcy odkryli setki gigantycznych bakteriofagów, wirusów zabijających bakterie. Okazało się, że mają one cechy przynależne żywym organizmom, co zaciera granicę pomiędzy mikroorganizmami a wirusami. Ich rozmiary i złożoność budowy dorównują strukturom, które bezspornie uznajemy za żywe


Neandertalczycy mieli 6% genów od nieznanej populacji przodków współczesnych ludzi

18 października 2023, 12:15

Neandertalczycy odziedziczyli co najmniej 6% swojego genomu od przedstawicieli nieznanej linii rozwojowej rodzaju Homo, donoszą uczeni z USA, Etiopii, Botswany, Tanzanii, Kamerunu i Chin. Wykazali oni, że przed 250 000 lat do Eurazji emigrowali przedstawiciele nieznanej linii człowieka i tam krzyżowali się z neandertalczykami. Ludzie ci wymarli, pozostawiając po sobie potomków z większością neandertalskich genów.


Zostań Patronem

Od 2006 roku popularyzujemy naukę. Chcemy się rozwijać i dostarczać naszym Czytelnikom jeszcze więcej atrakcyjnych treści wysokiej jakości. Dlatego postanowiliśmy poprosić o wsparcie. Zostań naszym Patronem i pomóż nam rozwijać KopalnięWiedzy.

Patronite

Patroni KopalniWiedzy